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Amniocentese: o exame mais receado

A amniocentese não é um exame obrigatório. É proposto às mulheres com mais de 35 anos, a partir da 14ª semana de gravidez. O objectivo principal é conhecer se o bebé sofre de mongolismo.A amniocentese pratica-se com o auxílio de uma agulha muito longa que perfura as paredes abdominais para recolher líquido amniótico. Pode parecer impressionante, mas não é mais doloroso do que uma simples injecção. A amniocentese é um exame clínico que serve para despistar algumas hipotéticas anomalias do futuro bebé.Entre elas destaca-se a trissomia 21 ou síndroma de Down, vulgarmente conhecido por mongolismo. Para a grande maioria das mulheres que a ele se submetem trata-se de um autêntico drama, tanto mais que é necessário aguardar duas a três semanas para conhecer os resultados. Esperar pelo diagnóstico é sempre angustiante e dificilmente suportável.O exame dura apenas alguns minutos e é acompanhado por uma ecografia destinada a orientar o trajecto da agulha e evitar que o feto seja atingido. De qualquer maneira, podem ocorrer alguns acidentes. Na verdade, uma em cada duzentas intervenções resulta num aborto espontâneo, sobretudo devido a infecções.A cultura das células recolhidas por este método vai permitir a realização de diversas análises, entre as quais a que permite estabelecer o cariotipo da criança, ou seja, o mapa dos seus cromossomas. Podem assim ser registadas possíveis anomalias, em particular a trissomia 21, primeira causa do atraso mental entre os nascituros.Infelizmente, torna-se necessário aguardar duas a três semanas para poder fazer uma leitura da cultura das células, o que obriga as futuras mães a suportar um período acrescido de preocupações. Ainda para mais, esta espera para saber se o bebé sofre de mongolismo ocorre num momento particularmente sensível e delicado na vida de qualquer mulher: a gravidez.A amniocentese não permite diagnosticar todas as doenças hereditárias. Por isso, antes do exame, as futuras mães deverão submeter-se a uma consulta de genética, onde serão interrogadas sobre os seus antecedentes familiares assim como sobre os do pai. Caso necessário, serão efectuados exames mais aprofundados.

QUANDO FAZER UMA AMNIOCENTESE

O exame é praticado sempre que se considere existir um risco acrescido de anomalias cromossómicas. Uma mulher deverá fazê-lo quando:
Tem mais de 35 anos;
O casal teve já um outro filho com anomalias cromossómicas;
A ecografia realizada às 12 semanas de gravidez demonstrou algumas anomalias no crânio e no fémur do feto;
Os resultados da colheita de sangue efectuados no terceiro mês revelam riscos de anomalias.

RISCO AUMENTA COM A IDADE

O risco de trissomia 21 varia em função da idade da mãe. Assim:
Quando a idade da mãe se situa entre os 20 e 30 anos apenas ocorre um caso por cada 1500 nascimentos
Entre 30 e 35 anos passa a registar-se um caso em cada 900
Entre 35 e 38 anos atinge um em cada 300 nascimentos
Quando a mãe tem entre 38 e 39 anos a possibilidade de ocorrência da trissomia 21 sobe para um em cada 150 casos
Para além dos 40 anos o risco está calculado em um caso por cada 50 nascimentos

OUTRAS TÉCNICAS

O mapa dos cromossomas do futuro bebé pode ser realizado por meio de outros métodos além da amniocentese.- Se o diagnóstico é muito urgente, por exemplo quando se detectou uma malformação importante do feto, efectua-se uma recolha do sangue fetal. Estes exame, que se pratica por volta do terceiro trimestre, permite obter um resultado em três ou quatro dias.- O exame das vilosidades coriais, quer dizer de extractos de placenta, permite despistar muito cedo uma doença hereditária grave.

O QUE É A TRISSOMIA 21?

O Síndroma de Down - o mongolismo -, é provocado pela presença de um cromossoma a mais, totalizando 47 cromossomas por célula, em vez dos normais 46. As pessoas afectadas têm três cromossomas 21, em vez de dois. Daí a designação de Trissomia 21.